Ziua Internațională a Bolilor Rare – 28 februarie 2025
Ziua Internațională a Bolilor Rare este celebrată în fiecare an pe 28 februarie (29 februarie în anii bisecți, fiind cea mai rară zi din calendar), cu intenția de a crește conștientizarea asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vieții pacienților și familiilor lor și oferă tuturor persoanelor oportunitatea de a milita împreună cu cele peste 1000 de asociații de pacienți din 74 de state pentru echitate, acces la servicii de diagnostic, tratament și oportunități sociale, pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară. O boală rară este o boală care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane.
Mesajul cheie pentru Ziua Internațională a Bolilor Rare în anul 2025 este „Mai mult decât vă imaginați!”
La nivel mondial sunt identificate peste 6000 de boli rare caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la pacient la pacient. Se estimează că aproximativ 5% dintre cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător si nu în ultimul rând să nu uităm de existența neoplaziilor rare (există în jur de 200 de tipuri de cancere rare).
În România, în evidențe se află peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este posibil, mult mai mare. O mare provocare cu care ţara noastră se confruntă este realizarea screening-ului neonatal, fiind importantă comunicarea cu părinții încă din timpul sarcinii, şi trimiterea acestora către centre specializate deoarece este esenţială testarea nou-născutului într-un interval scurt de timp după naștere, pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul.
În prezent, Institutul Național de Sănătate Publică în colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătății și cu asociațiile pacienților cu boli rare, are în plan dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene privind acțiunea în domeniul bolilor rare. Registrul Național al Bolilor Rare este o resursă esențială pentru a înțelege mai bine și a răspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare.
În tot acest context, Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă prilejul de a milita pentru un progres real la nivel local, național și internațional al acțiunilor și intervențiilor menite să îmbunătățească calitatea serviciilor medicale de diagnostic și tratament pentru bolile rare și să asigure egalitatea de șanse în integrarea socială a pacienților diagnosticați cu o boală rară.